Діагностика та лікування мастоцитозу за кордоном

Мастоцитоз: особливості діагностики й лікування рідкісного захворювання в клініках Німеччини та Ізраїлю

Мастоцитоз - це неоднорідна група захворювань, що розвивається за участю клітин сполучних тканин (мастоцитів) і їхных попередників.  Основні прояви мастоцитозу обумовлені дією біологічно активних речовин, які виділяють клітини мастоцити, а також їхньою проліферацією в шкірі та внутрішніх органах.

 Мастоцитоз - відносно рідкісне захворювання, що розвивається в середньому в однієї людини з 5-10 тисяч.  Понад 60% усіх хворих діти.  Однозначних даних про причини розвитку мастоцитозу немає.  На думку деяких дослідників, мастоцитоз відноситься до групи системних захворювань за участю ретикуло-ендотеліальної системи.  У розвитку деяких клінічних форм доведена роль генетичних факторів.

Мастоцитоз: клінічні варіанти перебігу

Згідно з класифікацією ВООЗ, виділяють дві основні форми мастоцитозу: шкірну й системну. Шкірна форма мастоцитозу має найбільш сприятливий перебіг і найчастіше виникає у дітей раннього віку. Клінічно може протікати по типу пігментної кропив'янки (з формуванням множинних плям і папул на шкірі, діаметром не більше 0,5 см) або одиничного (солітарного) утворення за типом вузла або плями діаметром близько 1 см – мастоцитоми. Характерною особливістю утворень під час мастоцитозу є чутливість до механічних подразників. Тертя в області утворень може призводити до формування пухирців або пухирів. За великої кількості утворень у людини можуть розвиватися реакції подібні до алергічних: свербіж, почервоніння шкіри в області обличчя тощо.

За умови виникнення системного мастоцитозу проліферація клітин сполучних тканин відбувається в одному або декількох внутрішніх органах з або без одночасного ураження шкіри. Найчастіше така форма захворювання зустрічається у дорослих. Найбільш важкими вважаються такі форми системного мастоцитозу, як агресивний мастоцитоз, лейкемія і саркома клітин сполучних тканин.

Системний мастоцитоз клінічно може проявлятися симптомами ураження певного органа, наприклад, болями в животі, розлад шлунку, нудотою, блювотою, спонтанними переломами тощо. У низці випадків захворювання може мати ознаки, властиві гематологічним розладам, наприклад, збільшення печінки й селезінки, анемії, схильність до кровотеч тощо. Нерідко під час огляду спостерігаються збільшені лімфатичні вузли, а в аналізах крові – знижений рівень гемоглобіну, тромбоцитів, лейкоцитоз, наявність бластних форм клітин тощо.

Прогноз захворювання

Згідно з даними численних спостережень за пацієнтами, шкірні форми мастоцитозу, що розвинулися в дитячому віці, у 80% випадків закінчуються спонтанною ремісією.  Однак у деяких випадках пацієнт потребує подальшого нагляду й розширеного обстеження для заперечення системного мастоцитозу.  Пацієнти з підозрою на системний мастоцитоз завжди потребують ретельного дообстеження і спостереження.  Прогноз за важких форм мастоцитозу частіше негативний.

Лікування мастоцитозу в клініках Німеччини й Ізраїлю

Фахівці провідних клінік Німеччини й Ізраїлю мають великий досвід діагностики та лікування пацієнтів з мастоцитозом.  Обстеження та лікування проводиться згідно з міжнародними клінічними протоколами.

Обстеження пацієнта дитячого віку з кожною формою мастоцитозу охоплює проведення:

• Загальних клінічних досліджень
• Визначенняя рівня триптази в крові
• У важких клінічних випадках, а також за істотного підвищення рівня триптази, наявності гепато- і спленомегалії, рекомендується проведення біопсії кісткового мозку.

Обстеження дорослих пацієнтів з підозрою на кожну форму мастоцитозу охоплює проведення:

• Загальних клінічних досліджень
• Аналізу крові на триптазу
• Біопсію кісткового мозку.

Обстеження дорослих пацієнтів з системною формою мастоцитозу охоплює проведення:

• Загальних клінічних лабораторних досліджень, з вивченням морфології клітин сполучних тканин (пошук атипії)
• Досліджень з використанням моноклональних АТ, спрямованих на пошук антигенів: CD117 (c-kit), CD25 і CD2
• Біопсії кісткового мозку, а за необхідності печінки й шкіри
• Визначення рівня триптази
• Візуалізаційних методів обстеження (рентген, КТ, МРТ) органів шлунково-кишкового тракту й скелета.

Обов'язковою для всіх категорій пацієнтів є консультація дерматолога, а в низці випадків - лікаря онколога.

 Лікування пацієнта з мастоцитозом залежить від клінічного варіанту захворювання.  Терапія в основному носить симптоматичний характер і спрямована на попередження і лікування анафілаксії, а також симптомів алергії, свербіння, почервоніння шкіри, явищ мальабсорбції (порушення процесів травлення в шлунково-кишковому тракті).