Проф. Орли Эльпелег - генетик, Университетская клиника Хадасса

Профессор Орли Эльпелег
Заведующая Отделением генетики и метаболических болезней
Университетская клиника Хадасса, Иерусалим, Иерусалим

Образование:
Проф. Эль Пелег получила диплом врача на медицинском факультете Еврейского Университета в Иерусалиме в 1982 году, после чего окончила ординатуру по педиатрии, а затем специализировалась в области детской генетики.

Профессиональный опыт:
Проф. Эль Пелег сегодня – Заведующая Отделением Генетики и метаболических заболеваний Университетской клиники Хадасса, Иерусалим. Она занимается генетическими исследованиями у детей с редкими генетическими заболеваниями. Проводит тестирование EXOME – секвенирование экзомов для изучения мутаций генов.

За время работы Проф. Эль Пелег и ее коллеги смогли определить 15 новых генов, которые вызывают тяжелые генетические заболевания детей. Результаты данных исследований публикуются в престижных международных изданиях, так как American Journal of Human Genetics. Данные исследования делают возможным проведение пренатальной генетической диагностики. В область професионнальных интересов Проф. Эльпелег также входят исследования врожденных нарушений метаболизма, аутосомно-рецессивных болезней, дефектов митохондриальной ДНК.